Người bệnh 26 tuổi có dấu hiệu tê yếu 2 chi dưới lâu ngày, vừa phát hiện mắc bệnh hiếm mang tên Charcot-Marie-Tooth (CMT).
Bệnh Charcot-Marie-Tooth là gì?
BS Lâm Nguyễn Thùy An - khoa y học cổ truyền, Bệnh viện Đại học Y Dược TP.HCM cho biết Charcot-Marie-Tooth (CMT) là một trong những bệnh lý thần kinh ngoại biên di truyền, ảnh hưởng chủ yếu đến vận động và cảm giác ở các chi, đặc biệt là chi dưới.
Bệnh có các biểu hiện gồm:
- Yếu và teo cơ vùng cẳng chân, bàn chân (tạo hình dáng “chân cò”).
- Đi lại khó khăn, dễ vấp ngã.
- Rối loạn cảm giác như tê bì, mất cảm giác ở các ngón chân hoặc ngón tay.
- Biến dạng bàn chân (vòm cao, ngón chân cong) hoặc bàn tay.
Bệnh CMT tiến triển từ từ và chưa có thuốc điều trị khỏi, nhưng nhờ phát hiện sớm và can thiệp phục hồi chức năng kịp thời, người bệnh sẽ duy trì khả năng vận động, độc lập trong sinh hoạt, nâng cao chất lượng cuộc sống.
Bệnh có cơ chế di truyền đa dạng, có thể theo kiểu trội, lặn hoặc liên kết giới tính nên xét nghiệm gen là một công cụ cực kỳ quan trọng.
Điều này không những sàng lọc nguy cơ cho người thân có cùng huyết thống mà còn đóng vai trò quan trọng trong tư vấn trước hôn nhân và sinh con, đảm bảo sức khỏe cho thế hệ sau.
Tin liên quan
