Vô sinh do đột biến nhiễm sắc thể ít gặp - Báo VnExpress

"Trên y văn, tỷ lệ mắc đột biến nhiễm sắc thể này chiếm 1-13% trường hợp vô sinh nam do không có tinh trùng", bác sĩ Nguyễn Quang Vinh, đơn vị Nam học, Trung tâm Hỗ trợ sinh sản, Bệnh viện Đa khoa Tâm Anh TP HCM (IVF Tâm Anh TP HCM), cho biết, thêm rằng nguyên nhân có thể do di truyền hoặc đột biến đơn lẻ.

Bác sĩ Vinh giải thích ở nam giới, vùng AZF trên nhánh dài của nhiễm sắc thể giới tính Y được chia làm 3 đoạn nhỏ theo thứ tự từ AZFa, AZFb và AZFc. Mỗi đoạn chứa các gene quy định khả năng sản xuất tinh trùng. Tình trạng nam giới mất đoạn AZFc khá phổ biến, lên đến 60-80% trường hợp vô sinh nam do không có tinh trùng.

Trường hợp anh Thái, đột biến mất đoạn tiến sâu vào trong gây mất đoạn AZFbc. Số lượng gene bị mất nhiều hơn dẫn đến khả năng sinh tinh giảm mạnh, xét nghiệm tinh dịch đồ không có tinh trùng. Tiên lượng tỷ lệ tìm thấy tinh binh trong tinh hoàn chỉ dưới 10%.

Anh Thái từng phẫu thuật ở một bệnh viện nhưng không tìm thấy tinh trùng, không thể thụ tinh trong ống nghiệm (IVF) song vợ chồng không muốn xin tinh trùng hiến tặng để có con. Họ đến IVF Tâm Anh, bác sĩ Vinh cho biết phương pháp vi phẫu micro-TESE là hy vọng cuối cùng giúp người bệnh có cơ hội có con của chính mình. Phương pháp này từng được áp dụng thành công cho nhiều nam giới vô sinh hiếm muộn do bất thường nhiễm sắc thể.

Với kính vi phẫu phóng đại gấp 30 lần, bác sĩ Vinh cùng êkíp soi tìm thấy vài ống sinh tinh tiềm năng chuyển vào phòng lab. Chuyên viên phôi học dùng hệ thống kính hiển vi đảo ngược phóng đại gấp 200 lần để xé mô, tìm được gần 30 tinh trùng đủ điều kiện, chia làm hai mẫu trữ đông.

Vợ anh Thái sức khỏe sinh sản bình thường, sau kích thích buồng trứng thu được 15 noãn trưởng thành chất lượng tốt. Chuyên viên phôi học rã đông một mẫu tinh trùng, lựa chọn tinh binh đủ điều kiện tiêm vào mỗi bào tương noãn để tạo phôi. Phôi được nuôi cấy trong hệ thống tủ động học time-lapse tích hợp phần mềm trí tuệ nhân tạo (AI), thu 6 phôi ngày 5 loại tốt.

Để tránh tình trạng đột biến mất đoạn AZF di truyền cho con, ảnh hưởng đến khả năng sinh sản giống bố, vợ chồng anh Thái thực hiện sinh thiết sàng lọc phôi tiền làm tổ. Kết quả ghi nhận hai phôi mang bất thường di truyền.

Cuối tháng 7, bác sĩ chuyển một phôi khỏe mạnh vào buồng tử cung giúp vợ anh Thái đậu thai. Với mẫu tinh trùng còn lại đang trữ đông, vợ chồng anh có thể sinh thêm con trong tương lai. Anh Thái còn mắc bệnh lý giãn tĩnh mạch thừng tinh song chưa phải phẫu thuật, được bác sĩ hướng dẫn theo dõi tình trạng để điều trị khi cần thiết.

Bác sĩ Vinh cho biết đột biến mất đoạn AZF trên nhánh dài nhiễm sắc thể Y ở nam giới thường diễn tiến âm thầm, nặng dần theo thời gian đến khi khả năng sinh tinh cạn kiệt hoàn toàn. Phương pháp chẩn đoán hiệu quả là xét nghiệm tinh dịch đồ không có tinh trùng và xét nghiệm di truyền.

Sau 35 tuổi, tiên lượng khả năng tìm thấy tinh trùng từ tinh hoàn rất thấp. Do đó, sau tuổi dậy thì, nam giới nên khám sức khỏe sinh sản ít nhất một lần, lý tưởng là khám định kỳ hàng năm. Nếu chưa kết hôn, người bệnh nên cân nhắc trữ đông tinh trùng để bảo tồn khả năng sinh sản. Vợ chồng kết hôn một năm không có thai nên đi khám toàn diện để phát hiện sớm bất thường gene, tăng tỷ lệ điều trị thành công, sớm có con với chi phí tiết kiệm.

Hoài Thương

*Tên người bệnh đã được thay đổi