Khổ sở vì mắc hội chứng hiếm gặp

Bệnh nhân nhập viện trong tình trạng chóng mặt, tê bì tứ chi, đi lại mất thăng bằng. Ảnh minh họa: Adobe.

Bệnh nhân nữ 63 tuổi đến khoa Cấp cứu Nội - Nhi, Bệnh viện Thanh Nhàn, trong tình trạng chóng mặt, tê bì tứ chi, đi lại mất thăng bằng kéo dài hai ngày. Với biểu hiện giống bệnh lý thường gặp, chẩn đoán sơ bộ là theo dõi hội chứng tiền đình.

Tuy nhiên, sau 2 ngày điều trị theo phác đồ tiền đình, tình trạng không cải thiện. Kết quả chụp cộng hưởng từ (MRI) sọ não của bệnh nhân cũng không phát hiện tổn thương, khiến chẩn đoán ban đầu thiếu thuyết phục.

Ngày thứ ba, bệnh nhân xuất hiện tê bì tăng dần ở tay và chân, yếu không thể tự ngồi dậy, kèm nói khó và nhìn mờ. Qua thăm khám kỹ lưỡng, các bác sĩ ghi nhận các dấu hiệu thần kinh kín đáo nhưng quan trọng: liệt vận nhãn, sụp mi, yếu cơ đối xứng hai bên. Khai thác tiền sử cho thấy khoảng 10 ngày trước nhập viện, bệnh nhân có đau mỏi người và sốt nhẹ. Tập hợp dữ kiện lâm sàng không điển hình buộc đội ngũ y bác sĩ thay đổi hướng tiếp cận.

Sau cuộc hội chẩn khẩn trương, một chẩn đoán nghi ngờ mới được đặt ra: Hội chứng Guillain - Barré (GBS). Đây là một bệnh lý thần kinh tự miễn hiếm gặp, xảy ra khi hệ miễn dịch của cơ thể tấn công nhầm vào các dây thần kinh ngoại biên. Bệnh có đặc điểm là yếu liệt cơ tiến triển nhanh, có thể lan đến các cơ hô hấp và gây tử vong nếu không được chẩn đoán và can thiệp kịp thời.

Bệnh nhân được chẩn đoán mắc Hội chứng Guillain - Barré ở giai đoạn sớm. Ảnh: BVCC.

Để xác định chẩn đoán, bệnh nhân ngay lập tức được chỉ định thực hiện các xét nghiệm chuyên sâu. Kết quả chọc dịch não tủy và đo điện cơ đều cho thấy những dấu hiệu phù hợp với Hội chứng Guillain - Barré ở giai đoạn sớm.

Với GBS, việc điều trị bằng các loại thuốc thông thường gần như không có tác dụng. Phương pháp điều trị hiệu quả nhất là các liệu pháp miễn dịch, trong đó có thay huyết tương (plasmapheresis) nhằm loại bỏ các kháng thể bất thường đang tấn công hệ thần kinh.

Nhờ chẩn đoán chính xác và được áp dụng phác đồ điều trị thay huyết tương sớm, bệnh nhân đã có sự hồi phục kỳ diệu. Chỉ sau 10 ngày, bà đã có thể đi lại, các triệu chứng thần kinh như yếu cơ, tê bì, nhìn mờ đều cải thiện một cách rõ rệt.