Cô gái 20 tuổi chưa dậy thì

Bệnh nhân là N.H. (20 tuổi, trú tại huyện Nam Đàn, Nghệ An), đến khám tại Phòng khám Phụ khoa - Trung tâm Sàng lọc Chẩn đoán Trước sinh và Sơ sinh, Bệnh viện Sản Nhi Nghệ An, trong tình trạng chưa dậy thì, chưa có kinh nguyệt và phát triển cơ thể chậm.

Theo lời kể, cô gái từng đi khám ở nhiều cơ sở y tế nhưng chưa tìm ra nguyên nhân. Cô không có tiền sử bệnh lý nội tiết, không bất thường về khứu giác, thị giác, thính giác hay yếu tố di truyền trong gia đình. Chỉ số BMI ở mức bình thường (20,2).

Qua thăm khám lâm sàng, bác sĩ Nguyễn Thị Thêm, người trực tiếp điều trị, thấy cô gái này có đặc tính sinh dục phụ phát triển kém: tuyến vú mới ở giai đoạn Tanner II, lông mu ở giai đoạn Tanner I.

Kết quả xét nghiệm và chẩn đoán hình ảnh ghi nhận: nồng độ FSH, LH, Estradiol đều rất thấp; nhiễm sắc thể bình thường (46XX); MRI sọ não không phát hiện bất thường; siêu âm cho thấy tử cung và buồng trứng nhỏ; test GnRH có đáp ứng.

Các bác sĩ kết luận H. mắc hội chứng suy sinh dục do thiếu hụt gonadotropin từ vùng dưới đồi - tuyến yên (Hypogonadotropic Hypogonadism). Đây là rối loạn nội tiết hiếm gặp, chỉ khoảng 1-10 ca/100.000 dân, nữ giới chiếm khoảng 1/5 tổng số ca.

Bác sĩ Thêm thăm khám cho bệnh nhân. Ảnh: BVCC.

Bác sĩ Thêm cho biết hướng điều trị ban đầu là liệu pháp hormone thay thế (HRT) để thúc đẩy phát triển tuyến vú, tử cung và chu kỳ kinh nguyệt. Về lâu dài, bệnh nhân cần bổ sung canxi, vitamin D để phòng loãng xương. Nếu có nhu cầu sinh con, có thể áp dụng kích thích rụng trứng hoặc gonadotropin dạng xung, tuy nhiên hiện chưa có nhiều dữ liệu về tỷ lệ mang thai thành công.

Dậy thì ở trẻ gái thường bắt đầu khi các bé được 10,5 tuổi với dấu hiệu đầu tiên là ngực phát triển, nhú lên thành những cục nhỏ dưới núm vú, ở một hoặc cả hai bên. Trẻ thường bắt đầu cao nhanh, sau khoảng 6 tháng, lông mu, lông nách xuất hiện. Trong vài năm tiếp theo, ngực tiếp tục lớn lên, lông mu và cơ quan sinh dục ngoài tăng trưởng dần dần, dẫn tới kỳ kinh nguyệt đầu tiên. Thay đổi này thường xuất hiện vào 12,5 - 13 tuổi.

"Khi thấy trẻ có biểu hiện bất thường, gia đình cần đưa đi khám ngay. Việc chẩn đoán sớm và điều trị kịp thời giúp không chỉ cải thiện sức khỏe sinh sản mà còn nâng cao chất lượng cuộc sống và sức khỏe lâu dài cho người bệnh", bác sĩ Thêm nói.