Đột phá giúp chỉnh sửa gene, mở đường chữa hàng trăm bệnh di truyền

Các nhà khoa học Mỹ phát triển phiên bản vPE giúp giảm gần như toàn bộ lỗi khi chỉnh sửa ADN, mở đường điều trị hàng trăm bệnh di truyền hiếm.

Các nhà nghiên cứu tại Viện Công nghệ Massachusetts (MIT) vừa công bố bước tiến lớn trong công nghệ chỉnh sửa gene, giúp giảm sai sót xuống mức thấp chưa từng có. Bằng cách tinh chỉnh các protein cốt lõi trong hệ thống chỉnh sửa ADN, nhóm đã phát triển công cụ mới tạo ra ít lỗi hơn 60 lần so với phương pháp trước, mở ra triển vọng điều trị an toàn cho hàng trăm bệnh di truyền.

Phương pháp này dựa trên "prime editing" - kỹ thuật chỉnh sửa gene tiên tiến được phát triển năm 2019, cho phép thay thế các đoạn ADN lỗi bằng trình tự lành mạnh mà không cần cắt đứt cả hai mạch ADN. Tuy nhiên, prime editing hiện vẫn có nguy cơ gây ra các lỗi nhỏ trong ADN, đôi khi dẫn đến biến chứng.

Theo giáo sư Phillip Sharp, Viện sĩ danh dự của MIT và là đồng tác giả cao cấp của nghiên cứu, "cách tiếp cận mới không làm phức tạp hệ thống vận chuyển hay thêm bước trung gian, nhưng tạo ra kết quả chỉnh sửa chính xác hơn rất nhiều, giảm đáng kể các đột biến không mong muốn".

Với kỹ thuật tinh chỉnh mới, nhóm MIT đã giảm tỉ lệ sai sót trong prime editing từ khoảng 1/7 xuống 1/101, và trong chế độ chỉnh sửa chính xác cao hơn, từ 1/122 xuống 1/543. 

Nhóm đặt tên cho phiên bản chỉnh sửa mới là vPE (variant Prime Editor). Thử nghiệm trên tế bào người và chuột cho thấy vPE đạt mức chính xác cao nhất từng ghi nhận trong lĩnh vực chỉnh sửa gene.

Giáo sư Robert Langer, đồng tác giả nghiên cứu, cho biết: "Cũng như với bất kỳ loại thuốc nào, điều quan trọng là hiệu quả cao nhưng tác dụng phụ thấp nhất có thể. Với chỉnh sửa gene, đây là bước tiến giúp phương pháp trở nên an toàn và khả thi hơn nhiều".

Nghiên cứu do nhà khoa học Vikash Chauhan thuộc Viện Nghiên cứu Ung thư Koch (MIT) dẫn đầu và đã được công bố trên tạp chí Nature.

Nhóm MIT hiện đang tiếp tục tối ưu hóa độ hiệu quả của công cụ vPE và tìm cách đưa nó đến đúng mô, cơ quan cần điều trị - thách thức lâu dài của liệu pháp gene.

Ông Chauhan khẳng định: "Công cụ này không chỉ mở rộng khả năng điều trị các bệnh di truyền hiếm gặp mà còn hữu ích trong nghiên cứu cơ bản, giúp các phòng thí nghiệm hiểu rõ hơn cách tế bào phát triển, phản ứng với thuốc hay tiến hóa trong ung thư".