Có thể phát hiện các yếu tố di truyền trong bệnh thận mãn tính

Các nhà nghiên cứu đã kết hợp 21 phương pháp khác nhau để phát hiện ra các dấu hiệu của chức năng thận.

Tiến sĩ Trần Kim Ngân, đến từ Khoa Khoa học Y sinh và Trung tâm Di truyền học và Sức khỏe Cá nhân của Đại học Công nghệ Queensland (QUT), cho biết bệnh thận mãn tính (CKD) là thuật ngữ chung cho một loạt các tình trạng bệnh về thận do nhiều nguyên nhân khác nhau dẫn đến mất chức năng thận dần dần.

Bác sĩ Trần Kim Ngân cho biết: "Bệnh thận mãn tính (CKD) có thể là kết quả của nhiều nguyên nhân tiềm ẩn khác nhau, chẳng hạn như bệnh tiểu đường, huyết áp cao, nhiễm trùng và các yếu tố lối sống. Sự phức tạp này khiến việc nắm bắt toàn cảnh sức khỏe thận trở nên khó khăn khi chỉ sử dụng một chỉ số sinh học duy nhất, chẳng hạn như eGFR thường được sử dụng, để đánh giá chức năng thận, và do đó có thể bỏ sót các chi tiết quan trọng. Sự hiểu biết chưa đầy đủ về đặc điểm di truyền của các phân nhóm CKD khác nhau đã cản trở việc xác định mục tiêu thuốc để điều trị các phân nhóm này".

Phương pháp đa dấu hiệu

Phương pháp tiếp cận mới của các nhà nghiên cứu đã kết hợp 21 biện pháp sức khỏe liên quan đến thận thành hai triệu đặc điểm tổng hợp mới từ tập dữ liệu gồm hơn 300.000 người tại UK Biobank để hiểu rõ hơn về chức năng của thận.

Tiến sĩ Trần cho biết: "Chúng tôi phát hiện khoảng 50.000 đặc điểm tổng hợp có hiệu quả vượt trội hơn eGFR trong việc xác định những người mắc CKD. Trong số này, một đặc điểm tổng hợp đã được chứng minh là hiệu quả hơn đáng kể trong việc xác định CKD so với bất kỳ phép đo đơn lẻ nào và là kết quả của sự kết hợp giữa albumin, cystatin C, eGFR, gamma-glutamyltransferase, HbA1c, lipoprotein tỷ trọng thấp và vi albumin niệu. Những đặc điểm mang tính thông tin hơn này giúp phát hiện ra các tín hiệu di truyền mà các phương pháp truyền thống đã bỏ qua.

Chẳng hạn, chúng tôi đã xác định được một biến thể trong gen SH2B3, trước đây chỉ được phát hiện trong các nghiên cứu quy mô lớn liên quan đến hơn một triệu cá nhân, có liên quan đáng kể đến chức năng thận bằng cách sử dụng các đặc điểm tổng hợp của chúng tôi. Vị trí này không được phát hiện bằng các dấu ấn sinh học đơn lẻ truyền thống như eGFR trong tập dữ liệu của chúng tôi nhưng lại xuất hiện một cách nhất quán trên nhiều kiểu hình tổng hợp hiệu suất cao của chúng tôi, làm nổi bật sức mạnh của phương pháp tiếp cận của chúng tôi trong việc khám phá ra các mối liên hệ di truyền quan trọng ngay cả trong các nhóm có quy mô vừa phải.

Điều này chứng minh lợi ích của việc sử dụng phương pháp đa điểm đánh dấu hiệu quả hơn cho một tập dữ liệu nhỏ hơn nhiều".

Nghiên cứu này chứng minh giá trị của phương pháp tiếp cận đa kiểu hình toàn diện nhưng dễ hiểu để hiểu về di truyền của CKD và có thể được áp dụng trên các ngân hàng sinh học lớn, các nhóm nhỏ có kiểu hình sâu và có khả năng mở rộng để phát hiện các tín hiệu di truyền trong các bệnh phức tạp khác.