3 chị em – 1 số phận: tuổi thơ và trọn cả đời… sống cùng bệnh viện

Câu chuyện về ba chị em ruột cùng mắc Thalassemia, phải sống gắn bó tuổi thơ với bệnh viện và truyền máu suốt đời, đã trở thành minh chứng xót xa cho hệ lụy mà căn bệnh âm thầm này để lại, cũng là một lời cảnh tỉnh cho cộng đồng.

Phóng sự sau đây ghi lại hành trình của gia đình bà Thêm, sống tại Q12, TP. HCM - một người mẹ hiền lành, chất phác nhưng cuộc đời bà không có màu hồng và cũng không có hoa hồng, khi cả ba người con đều mắc Thalassemia thể nặng. Cũng vì thời đó, bà không có cơ hội được tiếp cận với y tế hiện đại và các xét nghiệm tầm soát di truyền tiên tiến như ngày nay.

Hơn 30 năm nay, ngoài công việc tần tảo mưu sinh để duy trì cuộc sống gia đình, bà còn có một nhiệm vụ lớn đều đặn mỗi tháng: để duy trì sự sống cho các con, bà phải chở các con di chuyển hàng chục cây số để… vào viện truyền máu và dùng thuốc thải sắt – liệu pháp mà các con của bà sẽ phải gắn bó suốt đời!

Thalassemia, tan máu bẩm sinh, là một trong những bệnh lý di truyền phổ biến và gây hậu quả nặng nề trên toàn cầu. Tại Việt Nam, ước tính có khoảng 12-14 triệu người (tương đương ~ 13,8% dân số) mang gen Thalassemia, phổ biến ở nhiều vùng miền, đặc biệt là cộng đồng dân tộc thiểu số. Hơn 8.000 trẻ em sinh ra mỗi năm được chẩn đoán mắc Thalassemia, trong đó hơn 2.000 trẻ bị bệnh nặng cần điều trị suốt đời với chi phí điều trị cao (một bệnh nhân Thalassemia nặng có thể lên tới hàng trăm triệu đồng mỗi năm). Đáng chú ý, 80% các ca bệnh nặng sinh ra từ cha mẹ hoàn toàn khỏe mạnh, không biết mình đang mang gen lặn.

Không chỉ ảnh hưởng nghiêm trọng đến chất lượng cuộc sống người bệnh, Thalassemia còn tạo nên gánh nặng lớn đối với hệ thống y tế. Tuy nhiên, căn bệnh này hiện nay đã có thể phòng ngừa bằng sàng lọc trước sinh và xét nghiệm gen không xâm lấn.

Ngày 8.5 hằng năm được Tổ chức Y tế Thế giới (WHO) chọn là Ngày Thalassemia thế giới, với ý nghĩa dành trọn vẹn sự quan tâm hướng về những trường hợp không may mắn mắc bệnh và cũng nhằm nâng cao nhận thức của cộng đồng về căn bệnh tan máu bẩm sinh, kêu gọi sự hành động đúng lúc, đúng phương pháp để hạn chế sự gia tăng Thalassemia, giảm gánh nặng bệnh tật trên toàn thế giới.

Ngày nay, các chuyên gia y tế đều khuyến nghị các cặp đôi nên làm xét nghiệm di truyền trước khi kết hôn hoặc thực hiện sàng lọc trước sinh (NIPT) ở những tuần đầu khi mang thai. Việc phát hiện sớm người lành mang gen bệnh giúp các bác sĩ có đầy đủ thông tin về di truyền để đưa ra các hướng tư vấn mang thai phù hợp, từ đó giảm nguy cơ sinh con mắc Thalassemia và các bệnh lý di truyền khác, đồng thời hạn chế nguy cơ di truyền bệnh cho thế hệ sau.

Thalassemia không phải chuyện của ai khác, mà có thể đang âm thầm hiện diện trong chính “gen” của bạn. Đừng để con bạn phải bước vào cuộc đời gắn liền với truyền máu và bệnh viện.

Phóng sự về ba chị em mắc bệnh chính là hồi chuông cảnh tỉnh cho mỗi gia đình: hãy coi trọng việc khám sức khỏe, tầm soát và chủ động làm xét nghiệm di truyền trước hôn nhân hoặc tiền thai kỳ để có một kế hoạch sinh con phù hợp, cho đứa trẻ một khởi đầu khỏe mạnh và tương lai hạnh phúc.

Tìm hiểu thêm thông tin tại https://genesolutions.vn/xet-nghiem/trisure-carrier/