Việt Nam phát hiện ca bệnh hiếm và “đặc biệt” bậc nhất thế giới

Đây là ca bệnh hiếm gặp và "đặc biệt” bậc nhất thế giới được phát hiện tại Bệnh viện Nội tiết Trung ương.

Vừa qua, Bệnh viện Nội tiết Trung ương tiếp nhận trường hợp bệnh nhân L.T.H.T (26 tuổi, quê Quảng Ninh) đến khám với các triệu chứng hồi hộp, đánh trống ngực và bướu cổ to.

Theo khai thác bệnh sử, bệnh nhân từng được chẩn đoán cường giáp và điều trị bằng thuốc kháng giáp trạng tổng hợp tại bệnh viện địa phương suốt hai năm. Tuy nhiên, các triệu chứng tim nhanh, hồi hộp không thuyên giảm; tuyến giáp ngày càng to dù bệnh nhân tuân thủ điều trị và tái khám đều đặn.

Nhận thấy tình trạng bất thường, chị T quyết định lên tuyến trung ương thăm khám. Tại đây, kết quả chụp MRI sọ não phát hiện u tuyến yên nhỏ (đường kính 3 mm), bác sĩ nghĩ đến khả năng u tuyến yên tiết TSH và chỉ định phẫu thuật. Do lo ngại can thiệp dao kéo, chị T tìm đến Bệnh viện Nội tiết Trung ương để kiểm tra lại, nhằm khẳng định chính xác tình trạng bệnh trước khi quyết định mổ.

Tại đây, các bác sĩ tiến hành xét nghiệm nội tiết, test chẩn đoán chuyên sâu và xét nghiệm gen, kết quả xác định chị T mắc hội chứng kháng thụ thể hormone tuyến giáp thể đột biến gen beta (RTHβ). Đây là một rối loạn di truyền trội trên nhiễm sắc thể thường cực kỳ hiếm gặp, với tỷ lệ chỉ khoảng 1/40.000 trẻ sơ sinh. Căn bệnh này được mô tả lần đầu vào năm 1967, và đến nay, số ca lâm sàng ghi nhận trên toàn thế giới vẫn rất ít ỏi.

Sau khi được tư vấn, chị T đưa người thân đi kiểm tra và phát hiện mẹ ruột cũng mắc cùng hội chứng, song đã xuất hiện biến chứng tim mạch, suy tim và rối loạn nhịp tim.

TS.BS Lâm Mỹ Hạnh, Phụ trách Khoa Đái tháo đường, Bệnh viện Nội tiết Trung ương cho biết: “Với những ca bệnh hiếm và đặc biệt như thế này, biểu hiện lâm sàng không giống các trường hợp cường giáp thông thường, nên việc chẩn đoán và điều trị đòi hỏi chuyên môn sâu về nội tiết. Nếu điều trị sai phác đồ, bệnh không những không thuyên giảm mà còn có thể gây ra hậu quả nặng nề”.

Theo chuyên gia, hội chứng kháng thụ thể hormone tuyến giáp thường dễ bị chẩn đoán nhầm với bệnh Basedow hoặc u tuyến yên tiết TSH, khiến người bệnh có thể phải điều trị sai hướng hoặc phẫu thuật không cần thiết, dẫn đến hậu quả nghiêm trọng cho sức khỏe và chất lượng cuộc sống.

Tại Khoa Đái tháo đường (Bệnh viện Nội tiết Trung ương), các bác sĩ đã xây dựng phác đồ điều trị cá thể hóa, điều chỉnh thuốc phù hợp với cơ chế bệnh của chị T. Sau thời gian theo dõi, sức khỏe bệnh nhân đã cải thiện rõ rệt.

Bác sĩ Hạnh khuyến cáo, khi gặp các biểu hiện bất thường về tuyến giáp hoặc tim mạch kéo dài, người bệnh nên đến khám tại các cơ sở chuyên khoa nội tiết, tránh tự ý điều trị hoặc phẫu thuật khi chưa được xác định rõ nguyên nhân.

Trên thế giới, bệnh hiếm được định nghĩa là các bệnh có tỷ lệ mắc ≤ 5/10.000 dân (theo Liên minh châu Âu) hoặc < 200.000 người tại Hoa Kỳ. Với tỷ lệ xuất hiện ước tính khoảng 1/40.000 dân, trường hợp này được xếp vào nhóm “bệnh rất hiếm” (very rare disease), thậm chí cận ngưỡng “cực hiếm” (ultra-rare) trong phân loại quốc tế.