Thai nhi đột biến gene gây giãn đường tiết niệu - Báo VnExpress

Người mẹ 31 tuổi, xét nghiệm NIPT, siêu âm trong 6 tháng đầu thai kỳ tại Phòng khám Đa khoa Tâm Anh Quận 7 không ghi nhận bất thường. Đến tuần thai 28, thai nhi xuất hiện tình trạng đa ối, giãn bể thận mức độ trung bình do hẹp khúc nối bể thận niệu quản.

ThS.BS.CKI Nguyễn Phương Thảo, Đơn vị Y học bào thai, xét nghiệm di truyền chẩn đoán thai nhi đột biến gene HNF1B. Đột biến này xảy ra trên nhiễm sắc thể số 17, ảnh hưởng đến chức năng hoạt động của nhiều cơ quan như gan, thận, tuyến tụy, đường tiết niệu, sinh dục... Đây là di truyền trội, tức là chỉ cần một bản sao gene HNF1B bị đột biến sẽ gây bệnh. Trường hợp này, cả bố và mẹ chưa có biểu hiện bệnh liên quan đến đột biến gene HNF1B, khả năng cao thai nhi đột biến gene mới ngẫu nhiên trong quá trình thụ thai, theo bác sĩ Thảo.

Thai phụ được siêu âm theo dõi sát nhằm đánh giá sự tiến triển của giãn bể thận, lượng nước ối. Bác sĩ cũng kiểm tra cơ quan khác như hệ tiêu hóa, tim, cơ quan sinh dục... để phát hiện bất thường đi kèm (nếu có). Sau sinh, bé cần được xét nghiệm nước tiểu, siêu âm thận đánh giá chức năng thận, mức độ hẹp khúc nối bể thận niệu quản, từ đó lên phương án phẫu thuật ở thời điểm phù hợp. Bé cũng có nguy cơ cao mắc bệnh tiểu đường do tế bào beta tuyến tụy có thể bị suy giảm chức năng, sản xuất insulin kém. Do đó, bé cần được theo dõi đường huyết sau sinh để có kế hoạch điều trị cá thể hóa kết hợp chế độ dinh dưỡng phù hợp, phòng ngừa bệnh khởi phát sớm gây ra nhiều biến chứng.

Bác sĩ Thảo khuyên cặp vợ chồng nên xét nghiệm di truyền trước khi mang thai lần tiếp theo để xác định chính xác có mang đột biến gene HNF1B hay không. Nếu bố mẹ không mang đột biến, nguy cơ lặp lại bất thường này ở thai kỳ sau thường không cao.

Giãn đường tiết niệu là một trong những bất thường phổ biến được phát hiện trong siêu âm thai. Tình trạng này bao gồm dị tật bẩm sinh của thận và đường tiết niệu, từ dạng nhẹ tự khỏi cho đến những trường hợp nghiêm trọng cần phẫu thuật. Các vị trí có thể bị ảnh hưởng trong hệ tiết niệu như tắc nghẽn khúc nối bể thận - niệu quản, tắc nghẽn khúc nối niệu quản - bàng quang, trào ngược bàng quang - niệu quản, bể thận đôi, van niệu đạo sau, teo hoặc hẹp niệu đạo, hội chứng bất thường cơ thành bụng...

"Xác định mối liên hệ giữa giãn đường tiết niệu và bất thường di truyền rất quan trọng khi tư vấn trước sinh để quản lý và tiên lượng lâu dài", bác sĩ Thảo nói, dẫn nghiên cứu cho thấy, bất thường nhiễm sắc thể được tìm thấy ở 12-24% trường hợp giãn đường tiết niệu khi xét nghiệm di truyền. Các bất thường nhiễm sắc thể liên quan đến giãn đường tiết niệu bao gồm hội chứng Down, Turner, DiGeorge, Wolf-Hirschhorn, mất đoạn nhiễm sắc thể 18q, 17q12, đột biến gene HNF1B, PKD...

Bác sĩ khuyên các mẹ bầu nên khám thai định kỳ, nhất là 4 mốc siêu âm quan trọng gồm 11-13 tuần 6 ngày, 18-22 tuần, 28-32 tuần, 36 tuần. Trong đó, siêu âm hình thái học ba tháng cuối thai kỳ (từ 28 tuần trở đi) có thể phát hiện khoảng 15-30% dị tật mới hoặc chưa được phát hiện khi siêu âm hình thái học ba tháng giữa. Giai đoạn này, bác sĩ có thể đánh giá theo dõi tăng trưởng thai, vị trí bánh nhau, lượng nước ối, dị tật xuất hiện muộn như bất thường thận, tiết niệu - sinh dục, tim bẩm sinh, hệ thần kinh trung ương... nhằm theo dõi, chăm sóc trước và sau sinh tối ưu cho mẹ và bé.

Ngọc Châu