Sàng lọc gen loại bỏ dị tật mù bẩm sinh

Ngày 22/5, bác sĩ Nguyễn Bình Dương, Trưởng trung tâm Y học Sinh sản và Hiếm muộn Hồng Ngọc - Phúc Trường Minh, cho biết người con trai đầu của chị Tiến mất thị lực và gặp vấn đề về phát triển trí tuệ, vận động. Dựa trên thông tin từ gia đình, ekip bác sĩ trung tâm thực hiện xét nghiệm giải trình tự gen để xác định chính xác căn nguyên, đảm bảo tối ưu hiệu quả hành trình điều trị.

Họ giải trình tự toàn bộ vùng mã hóa gen (Whole Exome Sequencing - WES). Kỹ thuật này cho phép nhanh chóng phát hiện các đột biến trong gen. Khi không phát hiện đoạn gen bất thường như dự đoán, nhóm bác sĩ thực hiện thêm xét nghiệm Microarray - kỹ thuật sàng lọc và phân tích biến thể di truyền, đối chiếu DNA của bệnh nhân với DNA bình thường nhằm nhận diện đoạn nhiễm sắc thể thiếu hoặc thừa.

Sau hai tuần chờ đợi, đoạn gen gây bệnh được xác định chính xác. "Căn nguyên gây mù bẩm sinh do bệnh Norrie gây ra, đây là rối loạn di truyền hiếm gặp do đột biến gen NDP trên nhiễm sắc thể X", bác sĩ Dương nói.

Nhờ tìm ra thủ phạm gây mù bẩm sinh, bệnh viện đáp ứng được mong muốn của gia đình là ngăn ngừa gen bệnh. Bác sĩ Nguyễn Bình Dương lên một phác đồ điều trị phù hợp cho gia đình, từ kích thích buồng trứng nhằm thu được số lượng trứng tối ưu đến thực hiện sàng lọc di truyền tiền làm tổ (PGT) và lựa chọn phôi khỏe mạnh để thực hiện IVF.

Sau hơn hai năm điều trị, gia đình chị Tiến đón em bé chào đời. Bé khỏe mạnh, không có bất thường về mắt sau ba tháng theo dõi và kiểm tra.

Theo bác sĩ Dương, mỗi ca điều trị thành công chính là "dữ liệu quý giá", góp phần rút ngắn hành trình chẩn đoán và truy tìm bệnh lý, từ đó tối ưu hóa chi phí cũng như giảm bớt gánh nặng tâm lý trong suốt quá trình điều trị.

Văn Hà