Nhiều thế hệ gia đình mắc ung thư, người trẻ nhất mới 26 tuổi

Đột biến gene MLH1 có thể di truyền, làm tăng nguy cơ ung thư đại trực tràng và ung thư nội mạc tử cung trong hội chứng Lynch. Ảnh minh họa: Shutterstock.

Thạc sĩ, bác sĩ nội trú Bùi Bích Mai, Trung tâm Y học hạt nhân và Ung bướu, Bệnh viện Bạch Mai, cho biết đơn vị này vừa tiếp nhận nam bệnh nhân 26 tuổi (quê Hải Phòng) trong tình trạng đau bụng, mệt mỏi kéo dài. Qua thăm khám và nội soi, bác sĩ phát hiện một khối u lớn, sùi loét ở đại tràng ngang. Kết quả giải phẫu bệnh khẳng định đây là ung thư biểu mô tuyến đại tràng.

Đáng chú ý, trong gia đình anh, nhiều người thân cũng từng mắc cùng loại ung thư này.

Bác sĩ Bùi Bích Mai cho hay do có tiền sử gia đình đặc biệt, bệnh nhân được chỉ định làm xét nghiệm giải trình tự gene. Kết quả cho thấy anh mang đột biến gene MLH1 - bằng chứng khẳng định hội chứng Lynch, dạng ung thư đại trực tràng di truyền phổ biến nhất.

Qua thăm khám và nội soi, bác sĩ phát hiện một khối u lớn, sùi loét ở đại tràng ngang. Ảnh: BVCC.

Việc phát hiện căn nguyên không chỉ giúp bác sĩ có hướng điều trị phù hợp cho bệnh nhân mà còn mở ra cơ hội tư vấn di truyền cho các thành viên khác trong gia đình.

"Anh trai bệnh nhân cũng được khuyến nghị xét nghiệm gene để sàng lọc nguy cơ. Đây là bước quan trọng nhằm xác định ai có nguy cơ cao, từ đó chủ động tầm soát bằng nội soi định kỳ mỗi 1-2 năm, đồng thời áp dụng các biện pháp phát hiện sớm khác", bác sĩ Mai nói.

Hội chứng Lynch là rối loạn di truyền do các gene có nhiệm vụ sửa chữa lỗi sao chép DNA bị đột biến. Khi cơ chế sửa lỗi này hỏng, các sai sót tích tụ nhanh chóng, dẫn tới ung thư sớm.

Người mang đột biến gen MLH1 sẽ phải đối mặt với nguy cơ mắc nhiều loại ung thư cao hơn gấp nhiều lần so với dân số chung. Cụ thể, khả năng mắc ung thư đại trực tràng có thể tăng từ mức chỉ 1,9% ở người bình thường lên tới 52-82%, tức cao gấp 27 đến 43 lần.

Với nữ giới, nguy cơ ung thư nội mạc tử cung tăng từ 1,6% lên tới 25-60%, cao gấp 15 đến 37 lần. Tỷ lệ mắc ung thư dạ dày cũng tăng mạnh, từ 0,3% lên 6-13%, cao hơn 20 đến 43 lần. Ngoài ra, nữ giới còn có thể đối diện với ung thư buồng trứng, với nguy cơ tăng từ 0,7% lên 4-12%, tức cao hơn 5 đến 17 lần so với bình thường.