Người hiến tinh trùng mang gene ung thư, sinh ra ít nhất 67 trẻ, 10 em bị bệnh

Một vụ việc gây chấn động y học châu Âu khi tinh trùng của một người hiến mang đột biến gene hiếm gây ung thư đã được dùng để thụ thai ít nhất 67 trẻ em tại 8 quốc gia, trong đó 10 bé đã mắc bệnh.

Theo báo Guardian, tinh trùng của một người hiến tặng được phát hiện mang gene gây ung thư đã được sử dụng để thụ thai ít nhất 67 đứa trẻ tại 8 quốc gia khắp châu Âu. Trong số này, 10 em đã được chẩn đoán mắc các bệnh.

Trường hợp này làm dấy lên lo ngại về việc thiếu các giới hạn và quy định quốc tế về số lượng con có thể sinh ra từ một người hiến tinh trùng.

Vụ việc được phát hiện khi hai gia đình khác nhau tại châu Âu cùng báo cáo con mình mắc cùng một loại ung thư hiếm liên quan đến một biến thể gene. Xét nghiệm cho thấy cả hai trẻ đều mang một biến thể hiếm ở gene TP53, nghi ngờ liên quan đến nguồn tinh trùng hiến tặng.

Qua điều tra, Ngân hàng Tinh trùng châu Âu xác nhận người hiến này mang đột biến gene TP53, có liên quan đến hội chứng Li-Fraumeni - một rối loạn di truyền làm tăng nguy cơ mắc nhiều loại ung thư.

Người này đã hiến tặng tinh trùng vào năm 2008, khi biến thể gene này chưa được biết đến rộng rãi là nguyên nhân gây ung thư, và cũng không thể phát hiện qua các phương pháp sàng lọc tiêu chuẩn thời điểm đó.

Thông qua phối hợp giữa các khoa di truyền và nhi khoa trên khắp châu Âu, đã xác định được 67 trẻ từ 46 gia đình ở 8 quốc gia có liên quan đến người hiến này.

Trong đó, 23 trẻ mang biến thể gene nguy cơ, và ít nhất 10 em đã phát bệnh ung thư nghiêm trọng như bạch cầu và u lympho không Hodgkin. Các trẻ này được khuyến nghị theo dõi y tế nghiêm ngặt bằng MRI toàn thân định kỳ, chụp MRI não, và tầm soát định kỳ khi trưởng thành.

Người phát ngôn của Ngân hàng Tinh trùng châu Âu, bà Julie Paulli Budtz, cho biết họ rất đau lòng trước vụ việc, đồng thời khẳng định người hiến đã được xét nghiệm kỹ lưỡng. Dù vậy, số lượng chính xác trẻ được sinh ra từ người hiến này vẫn chưa được ngân hàng công khai.

Bà thừa nhận rằng “không thể phát hiện đột biến gây bệnh nếu không biết chính xác cần tìm gì”, và kêu gọi đối thoại quốc tế để thiết lập giới hạn số lượng gia đình cho mỗi người hiến.

Hiện tại, ngân hàng này đang áp dụng giới hạn toàn cầu là tối đa 75 gia đình cho mỗi người hiến tinh trùng.

Tuy nhiên, giới chuyên gia cho rằng con số này vẫn quá cao và việc thiếu hệ thống quốc tế để theo dõi và thông báo cho người nhận về các rủi ro di truyền là một thiếu sót nghiêm trọng.

Giáo sư Nicky Hudson thuộc Đại học De Montfort (Anh) cảnh báo việc vận chuyển và sử dụng tinh trùng giữa các quốc gia mà không có giới hạn phù hợp có thể dẫn đến những hệ lụy y tế và xã hội sâu rộng.

Bà nhấn mạnh cần có sự phối hợp quốc tế để đặt ra giới hạn nghiêm ngặt hơn, cũng như cải thiện cơ chế truy vết và thông báo khi phát hiện các vấn đề y tế nghiêm trọng liên quan đến người hiến.