Vì sao gia đình nhiều thế hệ bị ung thư, người trẻ nhất mới 26 tuổi?

Người bệnh là nam giới 26 tuổi, tiền sử gia đình có bố, cô ruột, bác họ và anh họ đều mắc ung thư đại tràng vào viện vì đau bụng và mệt mỏi kéo dài, qua thăm khám và nội soi, các bác sĩ phát hiện một khối u lớn, sùi loét tại đại tràng ngang.

Kết quả giải phẫu bệnh cho thấy bệnh nhân mắc ung thư biểu mô tuyến đại tràng.

Điều khiến các bác sĩ chú ý hơn nữa là tiền sử gia đình đặc biệt, người bệnh có bố, cô ruột, bác họ và anh họ đều mắc ung thư đại tràng, đều vào viện vì đau bụng và mệt mỏi kéo dài.

Do đó, người bệnh được chỉ định xét nghiệm giải trình tự gene để tìm kiếm nguyên nhân. Kết quả xác định người bệnh mang đột biến trên gene MLH1. Đây là bằng chứng then chốt khẳng định chẩn đoán gia đình gặp hội chứng Lynch, một dạng ung thư đại trực tràng di truyền phổ biến nhất.

Theo bác sĩ Bùi Bích Mai, đơn vị gene - tế bào gốc, Trung tâm Y học hạt nhân và ung bướu (Bệnh viện Bạch Mai), khi thăm khám các bác sĩ đã gặp nhiều trường hợp ung thư di truyền, nhưng gia đình bệnh nhân kể trên có số lượng người mắc nhiều nhất mà các bác sĩ từng gặp cho đến nay, với tổng số 6 người bệnh liên quan gồm 5 người bị ung thư đại tràng và 1 người mất ở tuổi 49 do bệnh đường tiêu hóa.

"Trên thế giới đã có một số trung tâm công bố phương pháp điều trị bằng cắt đoạn gene bệnh đề điều trị dự phòng sớm, nhưng với ung thư thì chưa thấy áp dụng biện pháp này. Tuy nhiên nhờ xác định được ung thư di truyền do gene, gia đình bệnh nhân có thể được tầm soát phát hiện bệnh sớm hơn và hiệu quả điều trị sẽ cao hơn, ví dụ như nội soi sàng lọc bệnh sớm và cắt tất cả các polyp để tránh nguy cơ K hóa" - bác sĩ Mai nói.

Hội chứng Lynch là gì?

Hội chứng Lynch là một rối loạn di truyền làm tăng nguy cơ mắc nhiều loại ung thư, đặc biệt là ung thư đại trực tràng. Nguyên nhân là do đột biến ở các gene có nhiệm vụ "sửa chữa" lỗi sao chép DNA (như MLH1, MSH2, MSH6, PMS2).

Khi hệ thống sửa lỗi này bị hỏng, các đột biến sẽ tích tụ nhanh chóng, dẫn đến hình thành ung thư ở độ tuổi trẻ hơn nhiều so với thông thường. Việc mang một đột biến trên gene MLH1 đồng nghĩa với việc một người phải đối mặt với nguy cơ mắc các bệnh ung thư cao hơn gấp nhiều lần so với cộng đồng, trong đó:

- Ung thư đại trực tràng: Nguy cơ tăng từ 1,9% lên đến 52% - 82% (cao gấp 27 đến 43 lần).

- Ung thư nội mạc tử cung (ở nữ): Nguy cơ tăng từ 1,6% lên đến 25% - 60% (cao gấp 15 đến 37 lần).

- Ung thư dạ dày: Nguy cơ tăng từ 0,3% lên đến 6% - 13% (cao gấp 20 đến 43 lần).

- Ung thư buồng trứng (ở nữ): Nguy cơ tăng từ 0,7% lên đến 4% - 12% (cao gấp 5 đến 17 lần).

Nên chủ động tầm soát bệnh sớm nếu mang gene

Theo bác sĩ Mai, nhờ hiểu rõ căn nguyên của bệnh, các bác sĩ không chỉ tập trung điều trị cho bệnh nhân mà còn tư vấn di truyền cho người bệnh và cả gia đình về nguy cơ mắc bệnh có tính chất di truyền. 

Với gia đình có người mắc hội chứng Lynch, bác sĩ cũng cho biết việc xét nghiệm gene cho người thân là vô cùng quan trọng nhằm xác định người mang nguy cơ cao, tìm ra ai là người mang gene đột biến và cần được theo dõi sát sao.

Đồng thời chủ động tầm soát với những người mang gene, lên kế hoạch nội soi đại tràng mỗi 1-2 năm giai đoạn từ 20 - 25 tuổi và các tầm soát khác sớm hơn và thường xuyên hơn để phát hiện polyp hoặc ung thư ở giai đoạn đầu, phát hiện và điều trị sớm giúp tăng tỉ lệ chữa khỏi và cải thiện chất lượng sống.

"Người có ung thư theo cặp, ví dụ như ung thư cả hai bên buồng trứng hoặc tiền sử gia đình có nhiều người thân cùng mắc ung thư có thể là dấu hiệu của ung thư di truyền. Hiện Bệnh viện Bạch Mai đã có thể chẩn đoán chính xác ung thư di truyền bằng công nghệ gene, tư vấn di truyền và điều trị cho người mắc bệnh lý này" - bác sĩ Mai cung cấp thêm.