6 triệu người Việt Nam bị ảnh hưởng bởi bệnh hiếm

Tại Việt Nam, cứ 15 người thì có 1 người bị ảnh hưởng bởi bệnh hiếm, tương đương với 6 triệu người chịu ảnh hưởng do bệnh hiếm gây ra. Tuy nhiên việc chẩn đoán và điều trị bệnh vẫn gặp nhiều khó khăn, đặc biệt chi phí điều trị còn cao.

Ngày 16-9 tại Hà Nội, Bộ Y tế phối hợp Tổng hội Y học Việt Nam tổ chức tọa đàm khoa học triển khai "Kế hoạch hành động quốc gia về quản lý bệnh hiếm 2025-2026".

Lập danh mục bệnh hiếm để quản lý hiệu quả

Theo các chuyên gia, hiện nay chưa có định nghĩa thống nhất về bệnh hiếm, cơ bản là dựa vào số người mắc. Trong đó 80% là bệnh bẩm sinh, còn lại là các rối loạn chuyển hóa, huyết học, miễn dịch, bệnh thần kinh và bệnh ung thư.

Theo thống kê, trên thế giới hiện tại có hơn 300 triệu bệnh nhân đang mắc khoảng 6.000 loại bệnh hiếm, chiếm 3,5-5,9% dân số toàn thế giới.

Tại Việt Nam, cứ 15 người thì có 1 người bị ảnh hưởng bởi bệnh hiếm, tương đương với 6 triệu người chịu ảnh hưởng do bệnh hiếm gây ra. Tuy nhiên việc chẩn đoán và điều trị bệnh hiếm vẫn gặp nhiều khó khăn do thiếu thông tin, thiếu chuyên gia và thiếu các phương pháp điều trị hiệu quả.

Nhiều người mắc bệnh hiếm phải đối mặt với tình trạng chẩn đoán muộn, điều trị không đúng cách và chi phí điều trị cao.

Chia sẻ tại tọa đàm, ông Hà Anh Đức - Cục trưởng Cục Quản lý khám chữa bệnh, Bộ Y tế - cho hay với các bệnh phổ biến, việc chẩn đoán và điều trị thuận lợi hơn nhờ có nhiều thuốc và nguồn lực. Nhưng với bệnh hiếm, thách thức lớn hơn rất nhiều, đòi hỏi sự phối hợp chặt chẽ giữa các cơ quan quản lý, chuyên môn và cộng đồng quốc tế.

Nhằm quan tâm đến người mắc bệnh hiếm, vừa qua Bộ Y tế đã ban hành "Kế hoạch hành động quốc gia về quản lý bệnh hiếm giai đoạn 2025-2026" và ra mắt Ban chỉ đạo tăng cường quản lý bệnh hiếm tại Việt Nam. GS.TS Trần Văn Thuấn, Thứ trưởng Bộ Y tế, là Trưởng Ban chỉ đạo tăng cường quản lý bệnh hiếm tại Việt Nam.

Kế hoạch đặt ra các nội dung, nhiệm vụ trọng tâm, bao gồm hoàn thiện thể chế trong lĩnh vực quản lý bệnh hiếm như ban hành danh mục bệnh hiếm, cập nhật các hướng dẫn tiêu chuẩn về chẩn đoán, điều trị và quản lý một số bệnh hiếm, xây dựng thông tư sửa đổi cập nhật danh mục thuốc hiếm; thúc đẩy nghiên cứu khoa học và hợp tác quốc tế hỗ trợ, nâng cao năng lực quản lý và điều trị bệnh hiếm.

Ông Nguyễn Trọng Khoa, Phó cục trưởng Cục Quản lý khám chữa bệnh, cũng khẳng định quyết tâm của cục trong việc ban hành danh mục bệnh hiếm tại Việt Nam. Mục tiêu cuối năm 2025 nghiệm thu 30 - 40 bệnh hiếm, và đến năm 2026 ban hành danh mục bệnh hiếm tại Việt Nam.

Đề xuất tăng chi trả bảo hiểm y tế cho bệnh hiếm

Bên cạnh đó, một vấn đề được nhiều chuyên gia quan tâm là cơ chế chi trả bảo hiểm y tế (BHYT) cho người mắc bệnh hiếm. TS Nguyễn Khánh Phương, Viện Chiến lược và Chính sách y tế (Bộ Y tế), thông tin hiện nay quỹ BHYT chỉ chi trả cho loại thuốc hiếm duy nhất là thuốc alglucosidase alfa dùng điều trị bệnh Pompe, với mức thanh toán 100% cho trẻ dưới 6 tuổi và 30% cho trẻ trên 6 tuổi.

Theo bà Phương, hầu hết người trên 6 tuổi không có đủ điều kiện để chi trả 70% còn lại. Vì vậy bên cạnh việc cần sớm xây dựng và ban hành danh mục bệnh hiếm chính thức của Việt Nam, bà Phương đề xuất cải thiện cơ chế chi trả BHYT, mở rộng hỗ trợ tài chính cho người bệnh để người bệnh được tiếp cận với thuốc điều trị.

PGS.TS Nguyễn Thị Xuyên, Chủ tịch Tổng hội Y học Việt Nam, khẳng định Tổng hội Y học Việt Nam cam kết sẽ tiếp tục đồng hành cùng Bộ Y tế và các cơ quan liên quan trong việc triển khai các hoạt động quản lý bệnh hiếm.

"Tọa đàm với các báo cáo chuyên sâu, tập trung vào các vấn đề trọng tâm như kinh nghiệm quốc tế trong xây dựng danh mục bệnh hiếm, hướng dẫn chẩn đoán và điều trị, cùng việc phát triển các trung tâm chuyên sâu.

Chúng tôi hy vọng thông qua buổi tọa đàm này, các chính sách và kế hoạch hành động sẽ được triển khai một cách hiệu quả, góp phần nâng cao chất lượng cuộc sống của những người mắc bệnh hiếm", bà Xuyên nhấn mạnh.