'Cô gái' 21 tuổi vô kinh được 'chỉnh sửa' thành nam giới

Không có kinh nguyệt, cơ quan sinh dục ngoài bất thường, 'cô gái' 21 tuổi đi khám và được xác định giới tính là nam.

Xác định lại đúng giới tính cho "cô gái" 21 tuổi 

Khoa Nam học, Bệnh viện T.Ư Quân đội 108 mới đây đã tiếp nhận một bệnh nhân 21 tuổi, giới tính khai sinh là nữ, đến khám do không có kinh nguyệt và cơ quan sinh dục ngoài khác lạ.

Bệnh nhân cho biết từ nhỏ được nuôi dưỡng như con gái, đến tuổi dậy thì phát triển tuyến vú và lông mu bình thường nhưng không có kinh nguyệt.

Tại Khoa Nam học, qua thăm khám, bác sĩ phát hiện bệnh nhân này có dương vật nhỏ, lỗ tiểu mở thấp ở tầng sinh môn; không sờ thấy tinh hoàn trong bìu.

Kết quả xét nghiệm cho thấy, bệnh nhân có bộ nhiễm sắc thể 46, XY giới tính di truyền là nam; nồng độ testosterone trong giới hạn sinh lý nam giới. Chụp cộng hưởng từ (MRI) xác định bệnh nhân không có tử cung và buồng trứng, hai tinh hoàn nằm trong ống bẹn.

Với kết quả trên, bệnh nhân được chẩn đoán rối loạn phát triển giới tính thể 46,XY một dạng bất thường di truyền hiếm gặp (0,01 - 0,02%) khi kiểu gene, hormone và hình thể không đồng nhất.

Phục hồi chức năng nam giới

Bệnh nhân được phẫu thuật hạ tinh hoàn hai bên xuống bìu và sinh thiết mô tinh hoàn để đánh giá khả năng sinh tinh. Kết quả giải phẫu bệnh cho thấy mô tinh hoàn tăng sinh xơ, ống sinh tinh teo nhỏ, không có tế bào dòng tinh, cho thấy quá trình sinh tinh bị ngừng hoàn toàn.

Theo bác sĩ Phúc, dù phẫu thuật không thể phục hồi chức năng sinh sản, nhưng vẫn mang nhiều ý nghĩa y học quan trọng: giảm nguy cơ ung thư hóa tinh hoàn ẩn. Định hình hình thể giới tính nam rõ ràng hơn, giúp người bệnh củng cố bản dạng giới, tạo thuận lợi cho theo dõi nội tiết và kiểm tra sức khỏe định kỳ.

Sau mổ, bệnh nhân được tư vấn xác định giới tính nam, phù hợp với bộ gene và hormone hiện có. Việc hỗ trợ tâm lý được thực hiện song song để người bệnh hiểu rõ bản thân, ổn định tinh thần và hòa nhập xã hội. Nếu có nhu cầu sinh con, thụ tinh trong ống nghiệm bằng tinh trùng hiến là lựa chọn khả thi.

Bác sĩ Phúc cũng cho biết, bệnh nhân này còn một cuộc phẫu thuật nữa là tạo hình niệu đạo cho dị dạng lỗ tiểu thấp. Tạo hình lại ống niệu đạo đưa lỗ tiểu ra đúng vị trí ở đỉnh quy đầu để khôi phục chức năng tiểu tiện tự nhiên, giúp bệnh nhân đi tiểu theo dòng thẳng từ đầu dương vật.

Phẫu thuật "chỉnh sửa" giúp đảm bảo tính thẩm mỹ và chức năng sinh lý, giúp bệnh nhân có thể quan hệ tình dục bình thường sau khi phục hồi hoàn toàn.

Theo bác sĩ Phúc, điều trị rối loạn phát triển giới tính không chỉ là sửa chữa hình thể mà còn là quá trình điều chỉnh sinh học, tâm lý và xã hội, đảm bảo người bệnh được hỗ trợ toàn diện cả thể chất lẫn tinh thần.

"Rối loạn phát triển giới tính là bệnh lý y học. Điều trị không phải là thay đổi giới tính, mà là giúp người bệnh sống đúng với giới tính sinh học thật của mình, có chất lượng sống tốt, vì vậy cần sự thấu hiểu và đồng cảm hơn từ cộng đồng", bác sĩ Phúc chia sẻ.