Căn bệnh ít gặp khiến thiếu nữ xuất huyết toàn thân

Ngày 6/6, bác sĩ Mai Thị Thu Ly, Khoa Huyết học lâm sàng và Bệnh nghề nghiệp, Bệnh viện Quân y 175, cho biết bệnh nhân bị thiếu máu nhược sắc mức độ rất nặng, tiểu cầu giảm kèm xuất huyết và tan máu. Người bệnh xuất hiện nốt xuất huyết vùng đùi, cẳng chân hai bên từ một tuần trước, dần lan rộng toàn thân kèm đau tức ngực, khó thở.

Thiếu nữ đi khám nhiều nơi, được chẩn đoán thiếu máu thiếu sắt, giảm tiểu cầu miễn dịch, uống thuốc không cải thiện. Thiếu nữ có yếu tố tiền sử gia đình là mẹ mắc giảm tiểu cầu miễn dịch.

Các bác sĩ thực hiện nhiều xét nghiệm chuyên sâu, xác định bệnh nhân mắc Hội chứng Evans nguyên phát. Đây là một rối loạn tự miễn hiếm gặp, khiến cơ thể tự sinh kháng thể tấn công các tế bào máu như hồng cầu (gây tan máu), tiểu cầu (gây xuất huyết) và đôi khi cả bạch cầu (gây suy giảm miễn dịch). Hội chứng này chiếm khoảng 7% các trường hợp tan máu tự miễn và 2% trường hợp giảm tiểu cầu miễn dịch. Bệnh có thể xuất hiện riêng lẻ hoặc liên quan đến lupus ban đỏ hệ thống, hội chứng Sjogren, tăng sinh lympho...

Bệnh nhân được điều trị theo phác đồ truyền máu phối hợp thuốc ức chế miễn dịch. Sau 11 ngày, các chỉ số huyết học cải thiện rõ rệt. Bệnh nhân vừa xuất viện với sức khỏe ổn định, tiếp tục theo dõi ngoại trú và tái khám định kỳ.

Theo bác sĩ Ly, hội chứng Evans có biểu hiện lâm sàng rầm rộ, diễn tiến nhanh và dễ gây biến chứng nghiêm trọng nếu không được phát hiện sớm. Do triệu chứng không điển hình, nhiều trường hợp bị chẩn đoán nhầm với thiếu máu thông thường, bệnh lý gan, rối loạn đông máu hoặc các bệnh hệ thống khác, khiến xử trí chậm trễ. Một số triệu chứng bệnh thường gặp là da xanh, mệt mỏi, vàng da, xuất huyết dưới da, chảy máu chân răng, sốt, nhiễm trùng kéo dài, gan và lách có thể to.

Việc điều trị hội chứng này hiện nay còn nhiều thách thức do bệnh lý hiếm, thiếu các nghiên cứu đối chứng quy mô. Các phác đồ chủ yếu được suy rộng từ điều trị riêng lẻ của tan máu tự miễn và giảm tiểu cầu miễn dịch. Do đó, việc cá thể hóa phác đồ điều trị, đánh giá toàn diện và phối hợp chặt chẽ giữa lâm sàng, xét nghiệm đóng vai trò quyết định trong kiểm soát bệnh.

Lê Phương