Bí ẩn gene lỗi khiến trẻ nhỏ già đi như người già

Trẻ mắc hội chứng lão nhi thường có khuôn mặt gầy, da mỏng và rụng tóc sớm nhưng vẫn giữ tinh thần lạc quan.

Hội chứng lão nhi (Progeria hay Hutchinson-Gilford Progeria Syndrome) là một trong những căn bệnh hiếm và kỳ lạ nhất thế giới. Ở đó, cơ thể trẻ nhỏ bị "lão hóa" nhanh gấp hàng chục lần bình thường, khiến làn da nhăn nheo, tóc rụng, mạch máu xơ cứng và các cơ quan suy yếu như người cao tuổi. Tuy bệnh rất hiếm, song sự tàn phá của nó lại khốc liệt và không khoan nhượng.

"Đồng hồ sinh học" bị đảo ngược

Nguyên nhân của hội chứng lão nhi nằm ở đột biến trên gene LMNA, gene này chịu trách nhiệm sản xuất protein lamin A, yếu tố duy trì cấu trúc bền vững của nhân tế bào. Khi gene này bị lỗi, cơ thể tạo ra một dạng protein bất thường gọi là progerin. Progerin tích tụ theo thời gian, làm tế bào yếu đi, quá trình tái tạo mô bị gián đoạn và toàn bộ cơ thể bước vào trạng thái lão hóa sớm.

Điều đáng nói, phần lớn các trường hợp không di truyền từ cha mẹ mà xảy ra ngẫu nhiên ngay từ giai đoạn hình thành phôi thai. Chính vì vậy, dù sinh ra khỏe mạnh, trẻ mắc hội chứng lão nhi sẽ dần xuất hiện các biểu hiện bất thường ngay trong năm đầu đời.

Khi tuổi thơ trôi qua trong cơ thể già nua

Trẻ bị Progeria thường chậm tăng trưởng, vóc người nhỏ, đầu to bất thường so với thân, khuôn mặt gầy và da mỏng, nhăn sớm. Tóc và lông mày rụng gần hết, tĩnh mạch nổi rõ dưới da. Mặc dù trí tuệ vẫn phát triển bình thường, nhưng cơ thể lại nhanh chóng suy yếu.

Biến chứng nguy hiểm nhất là xơ vữa mạch máu sớm, dẫn đến bệnh tim mạch và đột quỵ, nguyên nhân tử vong chính của trẻ mắc Progeria. Nhiều trẻ chỉ sống đến tuổi thiếu niên, hiếm người vượt qua tuổi 20.

Sự lão hóa diễn ra nhanh đến mức, những đứa trẻ 8–10 tuổi có thể có cơ thể như một người 60 tuổi: khớp cứng, da nhăn nheo, mất khối cơ, giọng nói yếu ớt. Dẫu vậy, phần lớn các em vẫn giữ tinh thần vui vẻ, nghị lực và khả năng nhận thức sắc bén, khiến nhiều người xúc động và ngưỡng mộ.

Tiến bộ trong điều trị

Trước đây, điều trị chủ yếu chỉ là chăm sóc hỗ trợ, kiểm soát dinh dưỡng, tập vật lý trị liệu và theo dõi tim mạch. Nhưng những năm gần đây, y học đã đạt được bước đột phá lớn với thuốc lonafarnib, được chứng minh có thể kéo dài tuổi thọ và cải thiện chức năng tim mạch ở trẻ mắc bệnh.

Các nhà khoa học đang nghiên cứu liệu pháp gene nhằm sửa chữa đột biến LMNA, nguyên nhân gây hội chứng Progeria.

Lonafarnib giúp ngăn quá trình gắn phân tử độc hại vào progerin, từ đó giảm tích tụ trong tế bào và làm chậm quá trình lão hóa. Dù không thể chữa khỏi hoàn toàn, thuốc đã mở ra hy vọng thật sự cho nhiều gia đình – lần đầu tiên, có một liệu pháp cụ thể giúp cải thiện tiên lượng sống.

Bên cạnh đó, các liệu pháp gene và điều trị bằng công nghệ chỉnh sửa DNA cũng đang được nghiên cứu. Một số thử nghiệm trên động vật đã cho thấy khả năng sửa lỗi gene LMNA, phục hồi chức năng tế bào và kéo dài tuổi thọ đáng kể. Dù vẫn còn trong giai đoạn đầu, các chuyên gia tin rằng đây chính là hướng đi có thể mang lại "cuộc cách mạng" trong điều trị bệnh hiếm này.

Theo dõi tim mạch là chìa khóa kéo dài tuổi thọ

Vì tim mạch là "điểm yếu" của người bệnh Progeria, việc theo dõi và kiểm soát tim mạch định kỳ cực kỳ quan trọng. Trẻ cần được đo huyết áp, kiểm tra mạch vành, siêu âm tim, đánh giá mỡ máu thường xuyên. Bên cạnh đó, dinh dưỡng đầy đủ, vận động nhẹ nhàng, tránh nhiễm trùng và giữ tinh thần tích cực là yếu tố then chốt giúp duy trì sức khỏe tổng thể.

Bác sĩ tim mạch, nội tiết, phục hồi chức năng và dinh dưỡng thường phối hợp chặt chẽ để xây dựng kế hoạch chăm sóc toàn diện cho từng trẻ.

Dù hiện tại chưa có cách chữa khỏi, song tuổi thọ trung bình của trẻ mắc Progeria đang dần tăng lên nhờ chẩn đoán sớm, thuốc mới và quản lý biến chứng hiệu quả. Các tổ chức quốc tế và trung tâm nghiên cứu đang nỗ lực mở rộng tiếp cận thuốc, tài trợ điều trị và thúc đẩy thử nghiệm gene để từng bước biến "ước mơ sống lâu hơn" của các em thành hiện thực.

Không chỉ là câu chuyện y học, hành trình của những bệnh nhi Progeria còn là biểu tượng của nghị lực, của khát vọng sống trọn vẹn dù thời gian không đứng về phía họ. Khi khoa học tiếp tục tiến lên, hy vọng rằng một ngày nào đó, những đứa trẻ "già sớm" sẽ được sống đúng với tuổi của mình, khỏe mạnh, tươi trẻ và đầy tiếng cười.