Nhảy đến nội dung
 

Bệnh di truyền hiếm gặp khiến bệnh nhân biến dạng miệng, mất hết răng, da toàn thân trợt loét

TPO - Một bệnh nhân nam 29 tuổi nhập viện trong tình trạng tổn thương da lan tỏa, các ngón tay và chân dính hoàn toàn, đau đớn kéo dài. Đây là hệ quả nặng nề của căn bệnh li thượng bì bọng nước bẩm sinh, một rối loạn di truyền hiếm gặp nhưng có thể kiểm soát nếu được phát hiện và chăm sóc đúng từ sớm.

TPO - Một bệnh nhân nam 29 tuổi nhập viện trong tình trạng tổn thương da lan tỏa, các ngón tay và chân dính hoàn toàn, đau đớn kéo dài. Đây là hệ quả nặng nề của căn bệnh li thượng bì bọng nước bẩm sinh, một rối loạn di truyền hiếm gặp nhưng có thể kiểm soát nếu được phát hiện và chăm sóc đúng từ sớm.

Tại Khoa Điều trị bệnh da Nam giới (Bệnh viện Da liễu Trung ương), các bác sĩ vừa tiếp nhận một trường hợp bệnh nặng hiếm gặp. Bệnh nhân là nam giới, 29 tuổi, đến viện trong tình trạng bọng nước và các tổn thương trợt loét lan khắp cơ thể. Vùng da tổn thương chảy dịch nhiều, khiến người bệnh đau rát liên tục. Điều đáng chú ý là toàn bộ các ngón tay và chân của bệnh nhân đã bị dính chặt, không thể cử động. Khoang miệng của người bệnh cũng biến dạng, mất gần hết răng vĩnh viễn.

Bệnh sử được ghi nhận bắt đầu từ khi mới sinh, với biểu hiện da nổi bọng nước nông sau đó vỡ ra để lại vết loét và sẹo. Khi lên hai tuổi, các ngón tay và chân của bệnh nhân bắt đầu dính vào nhau, vận động ngày càng khó khăn. Những đợt bọng nước và tổn thương da tái phát liên tục trong suốt tuổi thơ, để lại sẹo co kéo khắp cơ thể.

Gia đình bệnh nhân không có tiền sử kết hôn cận huyết. Bố mẹ không có biểu hiện bệnh, tuy nhiên, chị gái của bệnh nhân từng xuất hiện triệu chứng tương tự và mất khi mới hai tuổi, còn người anh trai bị điếc bẩm sinh. Các bác sĩ nhận định đây là một trường hợp điển hình cho hậu quả của việc không được chẩn đoán và can thiệp sớm với bệnh li thượng bì bọng nước bẩm sinh, một rối loạn di truyền hiếm gặp nhưng nguy hiểm.

Căn bệnh khiến da “dễ vỡ”

ThS, bác sĩ Nguyễn Thị Hà Minh, khoa Điều trị bệnh da nam giới cho biết: “Li thượng bì bọng nước bẩm sinh (Inherited Epidermolisis Bullosa – IEB) là một nhóm bệnh lí di truyền hiếm gặp, gây ra bởi đột biến gene ảnh hưởng đến các protein gắn kết giữa lớp biểu bì và trung bì của da. Khi những protein này bị thiếu hụt hoặc không hoạt động hiệu quả, da trở nên mong manh, dễ rách, dễ phồng rộp ngay cả khi có tác động cơ học rất nhẹ”.

Bệnh di truyền hiếm gặp khiến bệnh nhân biến dạng miệng, mất hết răng, da toàn thân trợt loét ảnh 1

Bác sĩ khám cho trẻ bị bệnh li thượng bì, căn bệnh thường khởi phát lúc sơ sinh

Bệnh thường khởi phát từ sơ sinh và kéo dài suốt đời. Ở những thể nặng, không chỉ da mà cả niêm mạc miệng, thực quản, đường tiết niệu, sinh dục và mắt cũng có thể bị tổn thương. Mỗi vết loét, vết rách nếu không được chăm sóc đúng cách sẽ để lại sẹo, gây biến dạng, co rút chi thể, mất móng, thiểu sản răng, rụng tóc sẹo… Các biến chứng kéo dài có thể dẫn đến suy dinh dưỡng nặng, thiếu máu, nhiễm trùng huyết, thậm chí là ung thư da.

Bác sĩ Minh cho hay, hiện tại, chưa có phương pháp điều trị khỏi hoàn toàn bệnh li thượng bì bọng nước bẩm sinh. Tuy nhiên, theo các chuyên gia da liễu, việc phát hiện sớm và chăm sóc đúng đóng vai trò quyết định đến chất lượng sống của người bệnh. Nếu được điều trị tích cực và toàn diện, người bệnh có thể tránh được nhiều biến chứng nặng nề, duy trì thể trạng ổn định và sống độc lập.

Việc chăm sóc da cần được thực hiện rất cẩn thận, bao gồm hút dịch bọng nước đúng cách, làm sạch vùng tổn thương bằng dung dịch phù hợp, sử dụng băng gạc đặc biệt và dưỡng ẩm đều đặn để duy trì độ mềm mại của da. Ngoài ra, kiểm soát nhiễm trùng, giảm đau và hỗ trợ dinh dưỡng cũng là những yếu tố quan trọng trong quá trình điều trị. Trường hợp cần thiết, bệnh nhân nên được phục hồi chức năng để hạn chế nguy cơ dính ngón và teo cơ.

Trong những năm gần đây, các liệu pháp tiên tiến như điều trị gene, ghép tế bào gốc hay da nhân tạo đang được nghiên cứu ở nhiều nước, mở ra hi vọng mới cho các bệnh nhân mắc căn bệnh này.

Cảnh giác dấu hiệu bất thường ở trẻ sơ sinh

Các bác sĩ cảnh báo, một trong những nguyên nhân khiến bệnh diễn tiến nặng là do không được nhận biết và xử lí kịp thời trong giai đoạn đầu đời. Nhiều cha mẹ thấy trẻ nổi bọng nước, loét da nhưng chủ quan, tự ý đắp lá, bôi thuốc nam hoặc chữa mẹo, những phương pháp không chỉ không hiệu quả mà còn làm tăng nguy cơ nhiễm trùng và biến chứng.

Ngay từ khi mới sinh, nếu thấy da trẻ có biểu hiện nổi bọng nước bất thường, dễ vỡ dù chỉ cọ xát nhẹ cần đưa trẻ đến khám tại các cơ sở y tế chuyên khoa da liễu. Việc chẩn đoán sớm không chỉ giúp trẻ được chăm sóc đúng mà còn hỗ trợ tư vấn di truyền cho các lần mang thai sau, đặc biệt với những gia đình từng có người mắc bệnh.

Dù là bệnh mạn tính, dai dẳng và đau đớn cả về thể chất lẫn tinh thần, nhưng với sự đồng hành của bác sĩ, gia đình và sự hỗ trợ từ y tế chuyên sâu, người mắc li thượng bì bọng nước bẩm sinh vẫn có thể sống tích cực, chủ động và hòa nhập với cộng đồng.

Trường hợp của bệnh nhân 29 tuổi là lời nhắc nhở về vai trò sống còn của phát hiện sớm và chăm sóc chuẩn. Một chiến lược điều trị đúng ngay từ đầu có thể thay đổi hoàn toàn cuộc đời người bệnh, giảm gánh nặng cho gia đình và hệ thống y tế.

Hà Minh
 
 
 
logo
CÔNG TY CỔ PHẦN XÂY DỰNG SẢN XUẤT VÀ THƯƠNG MẠI ĐẠI SÀN

GPĐKKD: 0103884103 do sở KH & ĐT TP Hà Nội cấp lần đầu ngày 29/06/2009.

Địa chỉ: Gian số L4-07 tầng 4, nơ-2 - Gold Season,  47 Nguyễn Tuân, Thanh Xuân, Hà Nội

MIỀN BẮC

Địa chỉ Showroom: D11-47 KĐT Geleximco Lê Trọng Tấn, Hà Đông, Hà Nội

Điện thoại  Điện thoại: 1900 98 98 36

MIỀN NAM

Địa chỉ VPGD: 57/1c, Khu phố 1, Phường An Phú Đông, Quận 12, Thành phố Hồ Chí Minh

Điện thoại  Email: info@daisan.vn