Bé gái 14 tuổi bị u não cực hiếm, bác sĩ phát hiện nguyên nhân từ gene gia đình

TPO - Bé gái 14 tuổi mới đây đã được các bác sĩ Bệnh viện Hữu nghị Việt - Đức chẩn đoán mắc khối u não hiếm gặp do hội chứng di truyền Von Hippel-Lindau (VHL) – một căn bệnh ảnh hưởng đến nhiều cơ quan trong cơ thể và có tính chất di truyền qua nhiều thế hệ trong gia đình.

Trước đó, bệnh nhân từng trải qua hai cuộc phẫu thuật tại hai bệnh viện lớn ở TP.HCM chỉ dừng lại ở bước sinh thiết u, với chẩn đoán ban đầu là u máu trong xương. Tuy nhiên, các triệu chứng chảy máu tai từng đợt tiếp tục tái diễn khiến gia đình không yên tâm. Cuối tháng 2/2025, bệnh nhân được đưa đến Bệnh viện Hữu nghị Việt Đức để thăm khám và sau đó được chẩn đoán mắc u não vùng thái dương, phát triển từ vùng xương đá bên trái.

Các bác sĩ mổ cho bệnh nhân mắc bệnh hiếm gặp.

PGS.TS Đồng Văn Hệ , Phó Giám đốc Bệnh viện Hữu nghị Việt Đức, Giám đốc Trung tâm Phẫu thuật Thần kinh – cho biết, sau khi hội chẩn cùng các chuyên gia ung thư thần kinh và bác sĩ tai mũi họng, các bác sĩ đã nghi ngờ bệnh nhân mắc hội chứng Von Hippel-Lindau. Đây là một bệnh lý di truyền hiếm gặp, gây rối loạn mạch máu và dẫn đến hình thành các loại u mạch máu ở nhiều cơ quan như não, thận, tụy và tủy sống. Đặc biệt, trong trường hợp này, bệnh nhân được xác định có một khối u rất hiếm là u túi nội dịch – loại u chỉ xuất hiện ở một số rất ít bệnh nhân mắc VHL.

Đáng chú ý, tiền sử bệnh lý của gia đình bệnh nhân cũng ghi nhận nhiều dấu hiệu điển hình của hội chứng này. Cha của bệnh nhân từng phẫu thuật u nguyên bào mạch máu ở hố sau tại TP.Hồ Chí Minh nhưng phải tiếp tục điều trị tại Bệnh viện Hữu nghị Việt Đức do biến chứng rò dịch não tủy. Ngoài ra, ông cũng từng được phẫu thuật u tế bào thận. Riêng bệnh nhân hiện có thêm các nang ở thận và tụy – những đặc trưng thường thấy ở người mắc VHL.

Ngày 6/3, ê-kíp bác sĩ tại Bệnh viện Hữu nghị Việt Đức, phối hợp cùng TS. Đào Trung Dũng (Bệnh viện Bạch Mai) đã thực hiện ca phẫu thuật kéo dài 14 giờ, từ 8h sáng đến 22h đêm, nhằm cắt bỏ khối u có kích thước lên tới 58x67x65mm. Ca mổ phức tạp do khối u đã xâm lấn và phá hủy một phần xương đá, chèn ép thân não và vùng nhu mô não xung quanh. Dù vậy, nhờ sự phối hợp của đội ngũ chuyên gia từ nhiều chuyên ngành, bệnh nhân đã được bảo tồn dây thần kinh mặt và cắt bỏ đến 90% khối u.

BS Bùi Thị Hạnh, Trung tâm Gây mê và Hồi sức Ngoại khoa, đảm nhiệm công tác gây mê – hồi sức trong suốt ca phẫu thuật dài và nhiều rủi ro. Nhờ đó, bệnh nhân hồi phục nhanh chóng, không để lại di chứng thần kinh nghiêm trọng sau mổ. Kết quả giải phẫu bệnh sau đó xác nhận khối u là u túi nội dịch, phù hợp với chẩn đoán ban đầu.

Sau ca phẫu thuật kéo dài hiện bệnh nhân đã ổn định.

Hiện tại, tình trạng của bệnh nhân đã ổn định, không ghi nhận biến chứng thần kinh nặng nề. Dù bệnh nhân đã bị liệt dây thần kinh số 7 từ trước, sau mổ tình trạng này không trầm trọng thêm. Tuy nhiên, do tính chất dễ tái phát của u túi nội dịch, bệnh nhân sẽ tiếp tục được theo dõi sát sao và hội chẩn chuyên sâu để xây dựng phác đồ điều trị lâu dài.

Theo PGS.TS Đồng Văn Hệ, đây là một trong ba ca bệnh u túi nội dịch được ghi nhận tại Bệnh viện Hữu nghị Việt Đức trong vòng 10 năm qua, cho thấy mức độ hiếm gặp của bệnh lý này. Trường hợp đặc biệt của bệnh nhân cũng là lời cảnh báo về sự cần thiết của tầm soát di truyền đối với các gia đình có tiền sử bệnh Von Hippel-Lindau.